Los restos de ADN neandertal en los humanos modernos están asociados con genes que afectan a la diabetes tipo 2, la enfermedad de Crohn, el lupus, la cirrosis biliar y el hábito tabáquico, además de concentrarse en los genes que influyen en las características de la piel y del pelo. Al mismo tiempo, el ADN del neandertal es visiblemente bajo en las regiones del cromosoma X y los genes específicos de los testículos