Un equipo de expertos identificó la mutación genética que causa una variante grave de una rara enfermedad que suele aparecer en la infancia y aún se confunde con la epilepsia, la parálisis cerebral o el autismo porque comparte algunos de sus síntomas. Así de compleja y desconocida es, en general, la lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC), que posee mal pronóstico porque aún no tiene cura.