El cáncer de mama es uno de los tumores más prevalentes, y se calcula que un 5-10% de estos cánceres son de origen hereditario, presentándose en familias a menudo con múltiples pacientes con edades relativamente jóvenes. Aplicando técnicas de secuenciación masiva en más de 1.000 pacientes con cáncer de mama y controles sanos, los investigadores han visto que la frecuencia de portadores de mutaciones en EDC4 en pacientes con cáncer familiar es seis veces más alta que en personas sanas.