Los ojos azules son frecuentes en los europeos y sus descendientes (sobre todo en los europeos del norte) pero no existen en el resto del mundo. Hace unos 10.000 años no existían los ojos azules y parece que todas las personas con ojos azules descienden de un antepasado común. El color azul se debe a una mutación que afecta al gen OCA2 (por oculocutaneous albinism II). Para ser exactos, los ojos azules se deben a un cambio en la secuencia de ADN que regula la expresión de este gen y esa secuencia se encuentra en el gen HERC2, que está al lado d